Retinose Pigmentar

O que é Retinose Pigmentar?

Retinose pigmentar é uma doença genética que afeta a retina e o nervo óptico causando uma importante baixa visual. Na retinose pigmentar ocorre uma alteração em algumas células da retina, chamadas de cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por transformar a luz em impulsos nervosos que serão levados ao cérebro para a formação das imagens.

Na retinose pigmentar essas células vão sendo progressivamente lesadas e a visão vai piorando aos poucos. Inicialmente a visão a noite e a visão periférica é que são comprometidas.

Embora seja uma doença rara, estima-se que existam mais de 40 mil pessoas com retinose pigmentar no Brasil.

Comparação da retina nomal (esquerda) com a da retinose pigmentar (direita)

 O que causa a retinose pigmentar?

A retinose pigmentar é uma doença genética. Ou seja, o problema está nos genes, nas células do paciente. Como toda doença genética, a doença passa dos pais para os filhos. Porém algumas pessoas apresentam retinose pigmentar sem ter nenhum caso na família. Isso acontece porque pode ocorrer uma mutação genética na hora da formação das células, ainda na vida embrionária, ou também porque os pais tinham o gene da doença mas não manifestaram os sintomas. Já foram identificados mais de 40 genes causadores da retinose pigmentar.

Em resumo, para uma pessoa ter retinose pigmentar ou ela teve uma mutação genética ou herdou os genes da doença de um dos seus pais.

O padrão de herança genética é variado, podendo ser autossômica recessiva (maioria dos casos), autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X.

Todo paciente com retinose pigmentar deve fazer um aconselhamento genético quando quiser ter filhos para saber as chances de transmitir a doença aos seus descendentes.

Quais são os sintomas da retinose pigmentar?

Os primeiros sintomas da retinose pigmentar são dificuldade para enxergar a noite ou em ambientes com pouca luz e diminuição da visão periférica. Frequentemente, esse pacientes relatam que esbarram em objetos, não vêem alguma pessoa que esteja na parte periférica da visão, principalmente a noite.

Com a evolução da doença, a visão central também piora e a dificuldade para enxergar passa a ocorrer também durante o dia.

A doença costuma se manifestar na infância e inicio da adolescência, evoluindo de forma lenta até a fase adulta. E sempre afeta os dois olhos.

 

Nessa sequência de fotos, você percebe a evolução da doença com o tempo

Como é feito o diagnóstico da retinose pigmentar ?

Através de um exame de fundo de olho, o oftalmologista é capaz de identificar alterações típicas da retinose pigmentar. A principal delas é a presença de pequenos pontos pretos na retina chamados “espículas ósseas”. Também são típicos o afinamento dos vasos da retina e a palidez do nervo óptico. (veja as imagens acima)

Exames mais específicos e que auxiliam o diagnóstico e avaliam a gravidade da doença são o eletrorretinograma (ERG multifocal) e o potencial visual evocado (PEV). Esses são exames complexos, chamados de eletrofisiologia ocular, mas que se bem feitos podem auxiliar bastante o oftalmologista.

Exame de eletrorretinografia

Outros exames que podem ajudar são o campo visual para documentar a progressão da doença e o OCT (tomografia de coerência óptica) que ajuda na detecção do edema macular, que ocorre em fases mais avançadas e compromete bastante a visão.

Eu posso transmitir a retinose pigmentar aos meus filhos?

Sim. Como é uma doença genética, ela pode passar de pai (ou mãe) para filho (ou filha). Como já dito antes, todo paciente com retinose pigmentar deve fazer um aconselhamento genético quando quiser ter filhos para saber as chances de transmitir a doença aos seus descendentes.

A retinose pigmentar só causa problemas nos olhos?

Sim. A retinose pigmentar propriamente dita só afeta os olhos. No entanto, algumas pessoas manifestam alterações também em outros órgãos (ouvidos por exemplo). São as chamadas síndromes. Doenças que afetam vários órgãos e também afetam os olhos na forma de retinose pigmentar. Podemos citar como exemplo Sindrome de Bardet-Bidl, Sindrome de Usher, Síndrome de Cockayne entre outras.

Todo paciente com retinose pigmentar deve fazer uma avaliação auditiva.

Tratamento da retinose pigmentar

Apesar de todos os estudos e pesquisas feitos sobre essa doença, ainda não existe um tratamento específico para a retinose pigmentar.

No entanto, o futuro é promissor. Novas pesquisas com terapia genética e uso de células tronco tem sido feitas e poderão interromper o processo de deteriorização das células da retina e até recuperar as células que já foram lesadas. Os resultados iniciais tem sido animadores mas nesse momento ainda não estão disponíveis para uso em pacientes (tanto no Brasil com em nenhum país do mundo).

Em fases muito avançadas alguns pesquisadores tem utilizado uma técnica de implante de um “chip eletrônico na retina”, uma espécie de olho biônico. Os resultados ainda são muito iniciais para dizer se funciona mesmo ou não, mas é mais uma esperança.
Saiba mais sobre o olho biônico para a retinose pigmentar clicando aqui

A suplementação alimentar com vitamina A (palmitato de retinol) em altas doses pode ajudar a retardar a progressão da doença, embora isso ainda não seja um consenso entre os pesquisadores e estudiosos do assunto. No entanto, não tome esses remédios por conta própria. Sempre procure a orientação de um médico. A vitamina A em altas dosagens pode causar problemas.

Se você não tem retinose pigmentar, não tome vitamina A para previnir a doença. Além de não fazer o efeito desejado e ser desnecessário poderá te trazer efeitos colaterais.

 O uso de suplementação de Omega 3 também tem tido resultados controversos. Alguns estudos mostraram benefício mas outros mostratram não ter nenhuma alteração na evolução da doença. O mesmo vale para a vitamina C (ácido ascórbico).

Alguns pesquisadores sugeriram que alguns medicamentos devem ser evitados em pacientes com retinose pigmentar porque podem acelerar a progressão da doença. São elas: Isotretiniona (Roacutan), que é um medicamento usado para acne (espinha); Viagra e similares, usado para disfunção erétil.

Os pacientes com retinose pigmentar podem apresentar edema de mácula e nesses casos, o uso de medicamentos específicos para o edema macular (avastin e lucentis) podem ajudar a melhorar a visão, mesmo que parcialmente.

Na retinose pigmentar também é comum o aparecimento de catarata ocorre de forma precoce e a cirurgia pode ser necessária.

Em casos extremos, aonde a visão atingiu níveis subnormais o uso de óculos especiais, lupas, lentes de aumento etc... podem pelo menos restaurar parte da visão permitindo que a pessoa leia determinados textos ou assista televisão. São os chamados auxílios de visão subnormal.

Cura da retinose pigmentar

A cura para a retinose pigmentar ainda está longe. Mas está cada vez mais perto e passa pelas pesquisas de terapia genética e células tronco. Alguns desses experimentos já foram realizados até aqui no Brasil mas ainda em número reduzido de casos e com pouco tempo de acompanhamento o que inviabiliza o uso desses tratamentos de forma rotineira.

Leia mais sobre o novo tratamento para alguns casos de cegueira. O olho biônico
http://www.medicodeolhos.com.br/2011/03/olho-bionico-e-retinose-pigmentar.html

Para saber mais sobre Catarata, leia esse texto:
http://www.medicodeolhos.com.br/2010/04/catarata-diagnostico-e-cirurgia.html
Para saber mais sobre degeneração macular e seu tratamento, leia esse texto:
http://www.medicodeolhos.com.br/2010/07/degeneracao-macular-dmri.html